Hledej Zobraz: Univerzity Kategorie Rozšířené vyhledávání

12 659   projektů
0 nových

Vyšetření pro metabolickou poruchu; Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch

«»
Přípona
.pdf
Typ
seminární práce
Stažené
1 x
Velikost
0,3 MB
Jazyk
český
ID projektu
2181
Poslední úprava
16.10.2013
Zobrazeno
1 668 x
Autor:
jullie.kanska
Facebook icon Sdílej na Facebooku
Detaily projektu
Popis:
Za zakladatele novorozeneckého screeningu je považován pan profesor Robert Guthrie (1916- 1995) z univerzity v Buffalu ve státě New York, USA. V roce 1963 vynalezl a v roce 1965 zavedl do celoplošného provádění jednoduchou, levnou a spolehlivou metodu pro novorozenecký screening poruchy látkové výměny tzv. fenylketonurie. 
Zahájení celoplošného screeningu si vyžádalo formulování obecných pravidel pro jeho provádění, což učinili zadáním Světové zdravotnické organizace Wilson a Junger v roce 1968.

Klíčová slova:

Novorozenecký screening

onemocnění

screeningová kartička

chromatografie



Obsah:
  • Historie
    Vyšetřovaná onemocnění
    Provedení novorozeneckého screeningu
    Metodika odběru suché kapky krve na screeningovou kartičku
    Demografická data požadovaná na screeningové kartičce
    Metody
    Ionizace elektrosprejem
    Imunochemické metody
    Chromatografie
    Kapalinová a plynová chromatografie
    Senzitivita a specifičnost a pozitivní prediktivní hodnota
    Hodnoty cut-off
    Výjimky odběru screeningu
    Rescreeningy
    Typy nálezů z laboratoře
    Použitá literatura

Zdroje:
  • Ministerstvo zdravotnictví, 2009, www . novorozeneckyscreening.cz /index . php ? pg =ve.. .
  • Laboratoř dědičných metabolických poruch, OKB, fakultní nemocnice Olomouc, 2009
  • Carpenter Kevin H., Wiley Veronika, 2002, Application of tandem mass spektrometry to
  • biochemical genetics and newborn screening
  • Ing. Michal Holčapek, 2010, Spojení separačních technik a hmotnostní spektrometrie
  • Doc. RNDr. Zuzana Bílková, Ph.D., přednášky ELISA metody
  • Richard Vytášek, 2009, chromatografie, Karlova univerzita
  • Bosáková A. Princip chromatografie přednášky, Karlova univerzita
  • Sharrad Mark, Pollitt Rodney, 2007, Metabolic screening in children newborn screening
  • for metabolit dinase past, present and future
  • www . lf.cuni.cz
  • www . muni.cz