Vyšetření pro metabolickou poruchu; Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch
		
		
		
		Popis:
		Za zakladatele novorozeneckého screeningu je považován pan profesor Robert Guthrie (1916-
1995) z univerzity v Buffalu ve státě New York, USA. V roce 1963 vynalezl a v roce 1965
zavedl do celoplošného provádění jednoduchou, levnou a spolehlivou metodu pro
novorozenecký screening poruchy látkové výměny tzv. fenylketonurie. 
Zahájení celoplošného screeningu si vyžádalo formulování obecných pravidel pro jeho
provádění, což učinili zadáním Světové zdravotnické organizace Wilson a Junger v roce 1968.
		
        
    
    Klíčová slova:
		
		  		  Novorozenecký screening
		  		  onemocnění
		  		  screeningová kartička
		  		  chromatografie
		  		
		
				
		
		Obsah:
		
				- Historie
 Vyšetřovaná onemocnění
 Provedení novorozeneckého screeningu
 Metodika odběru suché kapky krve na screeningovou kartičku
 Demografická data požadovaná na screeningové kartičce
 Metody
 Ionizace elektrosprejem
 Imunochemické metody
 Chromatografie
 Kapalinová a plynová chromatografie
 Senzitivita a specifičnost a pozitivní prediktivní hodnota
 Hodnoty cut-off
 Výjimky odběru screeningu
 Rescreeningy
 Typy nálezů z laboratoře
 Použitá literatura
Zdroje:
		    
		    		    - Ministerstvo zdravotnictví, 2009, www . novorozeneckyscreening.cz /index . php ? pg =ve.. .
- Laboratoř dědičných metabolických poruch, OKB, fakultní nemocnice Olomouc, 2009
- Carpenter Kevin H., Wiley Veronika, 2002, Application of tandem mass spektrometry to
- biochemical genetics and newborn screening
- Ing. Michal Holčapek, 2010, Spojení separačních technik a hmotnostní spektrometrie
- Doc. RNDr. Zuzana Bílková, Ph.D., přednášky ELISA metody
- Richard Vytášek, 2009, chromatografie, Karlova univerzita
- Bosáková A. Princip chromatografie přednášky, Karlova univerzita
- Sharrad Mark, Pollitt Rodney, 2007, Metabolic screening in children newborn screening
- for metabolit dinase past, present and future
- www . lf.cuni.cz
- www . muni.cz
 
 
 
 
 
  O souborech cookie na této stránce
  Soubory cookie používáme pro funkční účely, pro shromažďování a analýzu informací o výkonu a používání stránky.