Hledej Zobraz: Univerzity Kategorie Rozšířené vyhledávání

12 659   projektů
0 nových

Poruchy metabolismu purinů

«»
Přípona
.doc
Typ
seminární práce
Stažené
1 x
Velikost
0,1 MB
Jazyk
český
ID projektu
2139
Poslední úprava
14.10.2013
Zobrazeno
2 257 x
Autor:
jullie.kanska
Facebook icon Sdílej na Facebooku
Detaily projektu
Popis:
Puriny a jejich metabolity jsou skupinou všudypřítomných látek, jenž se účastní bezmála všech biochemických rekcí. Purinové spolu s pyrimidinovými nukleotidy tvoří základní stavební kámen nukleových kyselin. Dalším důležitým úkolem je uchovávání a zdroj energie – takto slouží například obecně známý ATP. Jsou součástí i řady koenzymů. Lidský organismus přijímá puriny z potravy (hlavně z živočišných bílkovin), ovšem dokáže si je i sám syntetizovat z příslušných prekurzorů – tzv. syntéza de novo. Další rezervou nukleotidů je jejich recyklace z volných bazí pomocí recyklační dráhy, známé též jako salvage pathway.

Klíčová slova:

Puriny

laboratorní diagnostika

onemocnění

syndrom

deficit

defekty



Obsah:
  • Obsah
    Charakteristika purinových bazí
    Odbourávání a syntéza purinů
    Poruchy metabolismu purinů
    Obecné postupy v laboratorní diagnostice
    Jednotlivá onemocnění
    Dnavá artritida
    Klinické projevy dny
    Laboratorní diagnostika a léčba dny
    Zvýšená aktivita fosforibosyldifosfátsyntetázy (PRPPs)
    Xanthinurie
    Deficit hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy (HPRT)
    Lesch-Nyhanův syndrom
    Kelley-Seegmillerův syndrom
    Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN)
    Deficit adeninfosforibosyltransferázy (APRT) – 2,8-dihydroxyadeninová litiáza
    Deficit adenylosukcinázy (ASase)
    Další defekty purinového metabolismu
    Použité zdroje informací

Zdroje:
  • www1.lf1.cuni.cz
  • Interní medicína pro praxi 11/2006
  • www.solen.cz
  • www.gout-aware.com
  • www.tigis.cz
  • Biochemie pro bakalářské studium chemie a technické chemie, doc. Ing Alexander Čegan, CSc., RNDr. Lucie Korecká, Ph.D.
  • www.ncbi.nlm.nih.gov
  • www.ncbi.nlm.nih.gov
  • www3.interscience.wiley.com