Hledej Zobraz: Univerzity Kategorie Rozšířené vyhledávání

12 659   projektů
0 nových

Klinická biochemie II; Porfyrie

«»
Přípona
.pdf
Typ
seminární práce
Stažené
0 x
Velikost
0,5 MB
Jazyk
český
ID projektu
2141
Poslední úprava
14.10.2013
Zobrazeno
3 531 x
Autor:
jullie.kanska
Facebook icon Sdílej na Facebooku
Detaily projektu
Popis:
Tyto metabolické poruchy jsou způsobeny deficity enzymů biosyntézy hemu a jsou charakterizovány hromaděním a masivním vylučováním intermediátů této metabolické cesty. Většina porfyrinových intermediátů jsou porfyrinogeny (redukované porfyriny), které podléhají autooxidaci, pokud opustí intracelulární prostředí, a jsou pak primárně vylučovány jako odpovídající porfyriny. Kyselina δ-aminolevulová, porfobilinogen a porfyrinogeny jsou bezbarvé a nefluoreskující, kdežto oxidované porfyriny jsou načervenalé a fluoreskují v ultrafialovém světle, tato vlastnost je dána jejich strukturou, neboť cyklické tetrapyrolové sloučeniny obsahují systém konjugovaných dvojných vazeb. Tento systém je odpovědný za typické absorpční maximum, tzv. Soretův spektrální pruh (400 nm), díky tomu mají porfyriny typicky červenou barvu a fotodynamické vlastnosti. Každá porfyrie je tedy spojená s nadprodukcí, akumulací a zvýšenou exkrecí příslušného intermediárního metabolismu před geneticky podmíněným enzymovým blokem v biosyntéze hemu. O tom, který metabolit bude takto akumulován rozhoduje geneticky podmíněný deficit specifického emzymu v biosyntéze hemu.

Klíčová slova:

Porfyrie

klinické příznaky

laboratorní nález

diagnostické testy

léčba

základní vyšetření

speciální vyšetření



Obsah:
  • Porfyrie
    Rozdělení porfyrií
    Kongenitální erytropoetická porfyrie (choroba Güntherova)
    Erytropoetická koproporfyrie
    Porfyrie erytrohepatální
    Akutní intermitentní porfyrie (tzv. švédský typ)
    Porphyria variegata (tzv. jihoafrický typ)
    Hereditární koproporfyrie
    Porfyrie z deficitu dehydratasy kyseliny δ-aminolevulové
    Symptomatická jaterní porfyrie
    Diagnostika porfyrií
    Použitá literatura

Zdroje:
O souborech cookie na této stránce

Soubory cookie používáme pro funkční účely, pro shromažďování a analýzu informací o výkonu a používání stránky.

Nastavení Povolit vše