Hledej Zobraz: Univerzity Kategorie Rozšířené vyhledávání

12 659   projektů
0 nových

Diagnostika metabolických onemocnění - biochemická vyšetření

«»
Přípona
.pdf
Typ
seminární práce
Stažené
0 x
Velikost
0,4 MB
Jazyk
český
ID projektu
2180
Poslední úprava
16.10.2013
Zobrazeno
1 333 x
Autor:
jullie.kanska
Facebook icon Sdílej na Facebooku
Detaily projektu
Popis:
Základní příčinou je vždy změna na úrovni DNA nebo RNA. Důsledkem je hromadění substrátu či jeho patologických metabolitů nebo nedostatek produktu reakce, což vede buď k lokálním, nebo systémovým projevům. Jejich incidence se odhaduje na 1:600 až 1000 případů. Mnoho DMP správné diagnóze uniká, proto je incidence možná i mnohonásobně vyšší. K diagnostice je nutno znát klinický obraz, výsledky biochemických a hematologických vyšetření, dále se využívají zobrazovací vyšetřovací metody.

Klíčová slova:

Diagnostika metabolických onemocnění

symptomy DMP

biochemické vyšetření

symptomy

diagnostika



Obsah:
  • Metabolická onemocnění
    DMP
    Dědičnost
    Symptomy DMP při rutinním biochemickém vyšetření
    Hematologické symptomy
    Vyšetření metabolitů
    Laboratorní diagnostika
    Symptomy vedoucí k podezření na DMP
    Odběr materiálu k vyšetření
    Fáze diagnostiky DMP
    Metody používané k analýze vzorků
    Prognóza
    Použité zdroje informací

Zdroje:
  • www.lfhk.cuni.cz/marklova
  • Hoffman GF: Selective screening for sborn errors of metabollism- past, present and future Eur J Pediatr. 1994, 153 (7 Suppl 1): S2-8
  • Scriver, C. R., et al.: The Metabolic and Molecular Base sof Inherited Disease. 7th. Ed. New York, McGraw- Hill 1995
  • Metabolická příručka 2010, Ústav dědičných metabolických poruch VFN (5), (7), (8) Medicína pro praxi 2008, 274-276
  • všechny uvedené ref. meze: Velký lékařský slovník, vydání, Vokurka, Hugo a kol., 2009 http://ldmp.upol.cz
  • www.essenceline.cz/analytika/Screening%20poruch%20metabolismu.htm
  • www.udmp.cz